Sergant autosomine recesyvine liga, tokia kaip spinalinė raumenų atrofija, tam, kad pasireikštų liga ar požymis, asmuo turi turėti dvi pažeisto geno kopijas. Kitaip tariant, abu tėvai turi būti požymio nešiotojai.
BiPaP prietaisas per kaukę, dengiančią nosį ir burną, užtikrina dviejų lygių teigiamą kvėpavimo takų slėgį. Pacientui įkvepiant šis prietaisas tiekia aukštesnį slėgį ir didesnį tūrį. Iškvepiant prietaisas sumažina slėgį, kad žmogus galėtų kvėpuoti įprasčiau.
C
Centrinė nervų sistema (CNS):
CNS yra nervų sistemos dalis, kurią sudaro galvos ir nugaros smegenys.
Chromosoma:
Chromosoma yra genetinės medžiagos, vadinamos DNR, elementas, esantis ląstelės branduolyje. Branduolys – tai ląstelės valdymo centras, pateikiantis ląstelei instrukcijas augti, bręsti, dalytis ar mirti. DNR, arba dezoksiribonukleorūgštis, yra žmonėse ir beveik visuose gyvuose organizmuose randama genetinė medžiaga.
D
Distalinė paveldima motorinė neuropatija arba 5-ojo tipo SRA:
Šią būklę sukelia kita genetinė priežastis nei 1–4-ojo tipų SRA. 5-ojo tipo SRA yra labai reta ir įprastai sukelia tik plaštakas ir pėdas paveikiantį raumenų silpnumą ir nykimą. Simptomai įprastai prasideda paauglystėje, bet gali pasireikšti nuo kūdikystės iki trisdešimt kelerių metų.
E
Elektromiografija (EMG):
Tyrimas, kuriuo įvertinamas raumenų ir juos suaktyvinančių nervų veikimas ramybės būsenoje ir veiklos metu.
G
Gastrostominis zondas („G-tube“):
Gastrostominiu zondu skystas maistas per į pilvą įvestą vamzdelį tiekiamas tiesiai į skrandį. Jis įvedamas trumpos chirurginės procedūros metu ir padeda maitinimosi sutrikimų turintiems vaikams užtikrinti tinkamą maistinių medžiagų ir skysčių kiekį.
I
Invazinė ventiliacija:
Invaziniai kvėpavimo palaikymo būdai įprastai apima mechaninių ventiliatorių, prijungtų prie pacientų per atvertus kvėpavimo takus, naudojimą. Tam gali reikėti atlikti tracheotomiją ir įvesti tracheostominį vamzdelį su manžete.
Ilgą laiką naudojama medicinos įranga:
Sveikatos priežiūros specialistų užsakoma kasdien ar ilgą laikotarpį naudojama įranga ir priemonės, tokios kaip neįgaliojo vežimėlis ar kosulio asistentas.
K
Kosulio asistentas:
Kosulio asistentas (su nosies kauke arba kandikliu) gali būti naudojamas padėti vaikui įkvėpti ir iškvėpti. Šis prietaisas stumia orą į plaučius esant teigiamam slėgiui, o tada ištraukia orą iš plaučių esant nustatytam slėgiui.
M
Motoriniai neuronai:
Motoriniai neuronai (dar vadinami motoneuronais) yra smegenų kamiene ir stuburo smegenyse esantys dideli neuronai, kurie aktyvuoja skeleto raumenų skaidulas ir sukelia raumenų susitraukimus.
Motoneurono išgyvenamumo 2 (SMN2, angl. survival motor neuron) genas:
Dar vadinamas SRA „atsarginiu genu“. Nuo SMN2 geno gaminami keli skirtingi SMN baltymai, tačiau tik vieno tipo baltymas yra viso ilgio ir veiklus.
N
Nešiotojas (angl. carrier)
Nešiotojas yra asmuo, turintis ir galintis perduoti genetinę su liga siejamą mutaciją, nors simptomai šiam asmeniui gali ir nepasireikšti. Dviems nešiotojams gali gimti sergantis vaikas.
Nazogastrinis (NG) zondas:
NG zondas yra įvedamas į skrandį per nosį ir pacientą prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali suleisti pacientui maistines medžiagas bei vaistus.
Nazojejuninis (NJ) zondas:
Mažas vamzdelis, kuris įvedamas per nosį ir nuvedamas į tuščiąją žarną. Per šį vamzdelį prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali tiekti maistines medžiagas.
Neinvazinė (NIV) plaučių ventiliacija (NIV):
Šis terminas įprastai naudojamas apibūdinti plaučių ventiliacijai (įskaitant dviejų lygių teigiamo slėgio, arba BiPAP, ventiliaciją), kuriai nebūtina atlikti endotrachėjinę intubaciją (įvesti endotrachėjinį vamzdelį) arba tracheostomiją (įvesti tracheostominį vamzdelį). Trumpalaikis NIV tikslas yra palengvinti kvėpavimo sutrikimus, sumažinti kvėpavimo raumenų darbą, pagerinti aprūpinimą deguonimi ir palengvinti paciento būklę. Galiausiai tikslas yra padėti palaikyti paciento kvėpavimo funkciją, išvengiant tracheotomijos poreikio.
Nesėdintys pacientai:
Spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie negali savarankiškai sėdėti.
P
Pažinimas:
Protinis veiksmas ar procesas, kurio metu mąstant, per patirtį ir per pojūčius įgyjamos žinios ir supratimas.
Paliatyvi priežiūra:
Pacientų priežiūros tipas, kuriuo siekiama pagerinti gyvybei pavojingomis ligomis sergančių pacientų gyvenimo kokybę. Paliatyvi priežiūra skirta palengvinti skausmą ir kitus simptomus, kurie pacientui gali sukelti distresą ir diskomfortą. Ši priežiūros strategija nereiškia, kad artėja paciento mirtis. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacija, paliatyvi vaikų priežiūra geriausiai užtikrinama dirbant daugiadisciplininės priežiūros komandai, į kurią yra įtraukta ir šeima.
Proksimaliniai raumenys:
Proksimaliniai raumenys yra arčiausiai kūno centro esantys raumenys.
Pulmonologas:
Pulmonologai yra vidaus ligų gydytojai, turintys žinių ir patirties apie plaučių ligų gydymą ir kvėpavimo sutrikimų valdymą.
S
Siuntimas:
Pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymas arba leidimas gauti specialią priežiūrą.
Skoliozė:
Nuokrypis nuo normalios tiesios vertikalios stuburo linijos, dėl kurio stuburas įgyja S raidės formą.
Sėdintys pacientai:
Šiuo terminu apibūdinami spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie gali sėdėti be pagalbos, tačiau negali savarankiškai vaikščioti.
Spinalinė raumenų atrofija (SRA)
1-ojo tipo SRA (dar vadinama Verdnigo-Hofmano liga):
Ankstyva SRA yra pati sunkiausia šios ligos forma, kuri sudaro 60 proc. visų ligos atvejų. Ji dažnai diagnozuojama per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius. Ja sergantys asmenys negali savarankiškai sėdėti.
2-ojo tipo SRA (dar vadinama Dubovico liga):
2-ojo tipo SRA įprastai nustatoma tarp 7 ir 18 mėnesių amžiaus. Šia liga sergantys asmenys įprastai gali sėdėti be pagalbos, tačiau jiems gali reikėti pagalbos atsisėsti į sėdimą padėtį. Tačiau įprastai šie asmenys negali vaikščioti ir jiems gali būti reikalingas neįgaliojo vežimėlis.
3-ojo tipo SRA (dar vadinama Kugelbergo-Velanderio liga):
3-ojo tipo SRA įprastai nustatoma vyresniems nei 18 mėnesių, tačiau jaunesniems nei 3 metų vaikams. 3-ojo tipo SRA sergantys asmenys iš pradžių gali vaikščioti, tačiau augdami gali prarasti judrumą, o galiausiai jiems gali prireikti neįgaliojo vežimėlio.
4-ojo tipo SRA:
Tai labai retas SRA tipas. Paauglystėje pastebimi lengvi motoriniai sutrikimai. Simptomai gali prasidėti sulaukus 18 metų, tačiau dažnai prasideda vėliau nei 35-erių metų amžiaus.
T
Tracheotomija:
Tracheotomija yra chirurginė procedūra, kurios metu kakle atveriama anga į trachėją (kvėpuojamąją gerklę). Įprastai per šią angą įvedamas vamzdelis (tracheotominis vamzdelis), kuris užtikrina saugų patekimą į kvėpavimo takus ir leidžia pašalinti sekretą iš plaučių.
V
Ventiliacija (mechaninė ventiliacija):
Mechaninis ventiliatorius yra prietaisas, padedantis žmonėms kvėpuoti, kai jie patys negali palaikyti pakankamo kvėpavimo. Mechaninė ventiliacija gali būti neinvazinė, atliekama naudojant nosies ir (arba) burnos kaukes, arba invazinė, kai atliekama endotrachėjinė intubacija.
Bendrinti puslapį
A
Atrofija (skeleto raumenų):
Raumenų skaidulų dydžio, raumenų jėgos ir atsparumo nuovargiui sumažėjimas.
Sergant autosomine recesyvine liga, tokia kaip spinalinė raumenų atrofija, tam, kad pasireikštų liga ar požymis, asmuo turi turėti dvi pažeisto geno kopijas. Kitaip tariant, abu tėvai turi būti požymio nešiotojai.
BiPaP prietaisas per kaukę, dengiančią nosį ir burną, užtikrina dviejų lygių teigiamą kvėpavimo takų slėgį. Pacientui įkvepiant šis prietaisas tiekia aukštesnį slėgį ir didesnį tūrį. Iškvepiant prietaisas sumažina slėgį, kad žmogus galėtų kvėpuoti įprasčiau.
Bendrinti puslapį
C
Centrinė nervų sistema (CNS):
CNS yra nervų sistemos dalis, kurią sudaro galvos ir nugaros smegenys.
Chromosoma:
Chromosoma yra genetinės medžiagos, vadinamos DNR, elementas, esantis ląstelės branduolyje. Branduolys – tai ląstelės valdymo centras, pateikiantis ląstelei instrukcijas augti, bręsti, dalytis ar mirti. DNR, arba dezoksiribonukleorūgštis, yra žmonėse ir beveik visuose gyvuose organizmuose randama genetinė medžiaga.
Bendrinti puslapį
D
Distalinė paveldima motorinė neuropatija arba 5-ojo tipo SRA:
Šią būklę sukelia kita genetinė priežastis nei 1–4-ojo tipų SRA. 5-ojo tipo SRA yra labai reta ir įprastai sukelia tik plaštakas ir pėdas paveikiantį raumenų silpnumą ir nykimą. Simptomai įprastai prasideda paauglystėje, bet gali pasireikšti nuo kūdikystės iki trisdešimt kelerių metų.
Bendrinti puslapį
E
Elektromiografija (EMG):
Tyrimas, kuriuo įvertinamas raumenų ir juos suaktyvinančių nervų veikimas ramybės būsenoje ir veiklos metu.
Bendrinti puslapį
G
Gastrostominis zondas („G-tube“):
Gastrostominiu zondu skystas maistas per į pilvą įvestą vamzdelį tiekiamas tiesiai į skrandį. Jis įvedamas trumpos chirurginės procedūros metu ir padeda maitinimosi sutrikimų turintiems vaikams užtikrinti tinkamą maistinių medžiagų ir skysčių kiekį.
Bendrinti puslapį
I
Invazinė ventiliacija:
Invaziniai kvėpavimo palaikymo būdai įprastai apima mechaninių ventiliatorių, prijungtų prie pacientų per atvertus kvėpavimo takus, naudojimą. Tam gali reikėti atlikti tracheotomiją ir įvesti tracheostominį vamzdelį su manžete.
Ilgą laiką naudojama medicinos įranga:
Sveikatos priežiūros specialistų užsakoma kasdien ar ilgą laikotarpį naudojama įranga ir priemonės, tokios kaip neįgaliojo vežimėlis ar kosulio asistentas.
Bendrinti puslapį
K
Kosulio asistentas:
Kosulio asistentas (su nosies kauke arba kandikliu) gali būti naudojamas padėti vaikui įkvėpti ir iškvėpti. Šis prietaisas stumia orą į plaučius esant teigiamam slėgiui, o tada ištraukia orą iš plaučių esant nustatytam slėgiui.
Bendrinti puslapį
M
Motoriniai neuronai:
Motoriniai neuronai (dar vadinami motoneuronais) yra smegenų kamiene ir stuburo smegenyse esantys dideli neuronai, kurie aktyvuoja skeleto raumenų skaidulas ir sukelia raumenų susitraukimus.
Motoneurono išgyvenamumo 2 (SMN2, angl. survival motor neuron) genas:
Dar vadinamas SRA „atsarginiu genu“. Nuo SMN2 geno gaminami keli skirtingi SMN baltymai, tačiau tik vieno tipo baltymas yra viso ilgio ir veiklus.
Bendrinti puslapį
N
Nešiotojas (angl. carrier)
Nešiotojas yra asmuo, turintis ir galintis perduoti genetinę su liga siejamą mutaciją, nors simptomai šiam asmeniui gali ir nepasireikšti. Dviems nešiotojams gali gimti sergantis vaikas.
Nazogastrinis (NG) zondas:
NG zondas yra įvedamas į skrandį per nosį ir pacientą prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali suleisti pacientui maistines medžiagas bei vaistus.
Nazojejuninis (NJ) zondas:
Mažas vamzdelis, kuris įvedamas per nosį ir nuvedamas į tuščiąją žarną. Per šį vamzdelį prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali tiekti maistines medžiagas.
Neinvazinė (NIV) plaučių ventiliacija (NIV):
Šis terminas įprastai naudojamas apibūdinti plaučių ventiliacijai (įskaitant dviejų lygių teigiamo slėgio, arba BiPAP, ventiliaciją), kuriai nebūtina atlikti endotrachėjinę intubaciją (įvesti endotrachėjinį vamzdelį) arba tracheostomiją (įvesti tracheostominį vamzdelį). Trumpalaikis NIV tikslas yra palengvinti kvėpavimo sutrikimus, sumažinti kvėpavimo raumenų darbą, pagerinti aprūpinimą deguonimi ir palengvinti paciento būklę. Galiausiai tikslas yra padėti palaikyti paciento kvėpavimo funkciją, išvengiant tracheotomijos poreikio.
Nesėdintys pacientai:
Spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie negali savarankiškai sėdėti.
Bendrinti puslapį
P
Pažinimas:
Protinis veiksmas ar procesas, kurio metu mąstant, per patirtį ir per pojūčius įgyjamos žinios ir supratimas.
Paliatyvi priežiūra:
Pacientų priežiūros tipas, kuriuo siekiama pagerinti gyvybei pavojingomis ligomis sergančių pacientų gyvenimo kokybę. Paliatyvi priežiūra skirta palengvinti skausmą ir kitus simptomus, kurie pacientui gali sukelti distresą ir diskomfortą. Ši priežiūros strategija nereiškia, kad artėja paciento mirtis. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacija, paliatyvi vaikų priežiūra geriausiai užtikrinama dirbant daugiadisciplininės priežiūros komandai, į kurią yra įtraukta ir šeima.
Proksimaliniai raumenys:
Proksimaliniai raumenys yra arčiausiai kūno centro esantys raumenys.
Pulmonologas:
Pulmonologai yra vidaus ligų gydytojai, turintys žinių ir patirties apie plaučių ligų gydymą ir kvėpavimo sutrikimų valdymą.
Bendrinti puslapį
Bendrinti puslapį
S
Siuntimas:
Pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymas arba leidimas gauti specialią priežiūrą.
Skoliozė:
Nuokrypis nuo normalios tiesios vertikalios stuburo linijos, dėl kurio stuburas įgyja S raidės formą.
Sėdintys pacientai:
Šiuo terminu apibūdinami spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie gali sėdėti be pagalbos, tačiau negali savarankiškai vaikščioti.
Spinalinė raumenų atrofija (SRA)
1-ojo tipo SRA (dar vadinama Verdnigo-Hofmano liga):
Ankstyva SRA yra pati rimčiausia šios ligos forma, kuri sudaro 60 proc. visų ligos atvejų. Ji dažnai diagnozuojama per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius. Ja sergantys asmenys negali savarankiškai sėdėti.
2-ojo tipo SRA (dar vadinama Dubovico liga):
2-ojo tipo SRA įprastai nustatoma tarp 7 ir 18 mėnesių amžiaus. Šia liga sergantys asmenys įprastai gali sėdėti be pagalbos, tačiau jiems gali reikėti pagalbos atsisėsti į sėdimą padėtį. Tačiau įprastai šie asmenys negali vaikščioti ir jiems gali būti reikalingas neįgaliojo vežimėlis.
3-iojo tipo (dar vadinama Kugelbergo-Velanderio liga):
3-iojo tipo SRA įprastai nustatoma vyresniems nei 18 mėnesių, tačiau jaunesniems nei 3 metų vaikams. 3-ojo tipo SRA sergantys asmenys iš pradžių gali vaikščioti, tačiau augdami gali prarasti judrumą, o galiausiai jiems gali prireikti neįgaliojo vežimėlio.
4-ojo tipo SRA:
Tai labai retas SRA tipas. Paauglystėje pastebimi lengvi motoriniai sutrikimai. Simptomai gali prasidėti sulaukus 18 metų, tačiau dažnai prasideda vėliau nei 35-erių metų amžiaus.
Bendrinti puslapį
T
Tracheotomija:
Tracheotomija yra chirurginė procedūra, kurios metu kakle atveriama anga į trachėją (kvėpuojamąją gerklę). Įprastai per šią angą įvedamas vamzdelis (tracheotominis vamzdelis), kuris užtikrina saugų patekimą į kvėpavimo takus ir leidžia pašalinti sekretą iš plaučių.
Bendrinti puslapį
V
Ventiliacija (mechaninė ventiliacija):
Mechaninis ventiliatorius yra prietaisas, padedantis žmonėms kvėpuoti, kai jie patys negali palaikyti pakankamo kvėpavimo. Mechaninė ventiliacija gali būti neinvazinė, atliekama naudojant nosies ir (arba) burnos kaukes, arba invazinė, kai atliekama endotrachėjinė intubacija.
Sergant autosomine recesyvine liga, tokia kaip spinalinė raumenų atrofija, tam, kad pasireikštų liga ar požymis, asmuo turi turėti dvi pažeisto geno kopijas. Kitaip tariant, abu tėvai turi būti požymio nešiotojai.
BiPaP prietaisas per kaukę, dengiančią nosį ir burną, užtikrina dviejų lygių teigiamą kvėpavimo takų slėgį. Pacientui įkvepiant šis prietaisas tiekia aukštesnį slėgį ir didesnį tūrį. Iškvepiant prietaisas sumažina slėgį, kad žmogus galėtų kvėpuoti įprasčiau.
C
Centrinė nervų sistema (CNS):
CNS yra nervų sistemos dalis, kurią sudaro galvos ir nugaros smegenys.
Chromosoma:
Chromosoma yra genetinės medžiagos, vadinamos DNR, elementas, esantis ląstelės branduolyje. Branduolys – tai ląstelės valdymo centras, pateikiantis ląstelei instrukcijas augti, bręsti, dalytis ar mirti. DNR, arba dezoksiribonukleorūgštis, yra žmonėse ir beveik visuose gyvuose organizmuose randama genetinė medžiaga.
D
Distalinė paveldima motorinė neuropatija arba 5-ojo tipo SRA:
Šią būklę sukelia kita genetinė priežastis nei 1–4-ojo tipų SRA. 5-ojo tipo SRA yra labai reta ir įprastai sukelia tik plaštakas ir pėdas paveikiantį raumenų silpnumą ir nykimą. Simptomai įprastai prasideda paauglystėje, bet gali pasireikšti nuo kūdikystės iki trisdešimt kelerių metų.
E
Elektromiografija (EMG):
Tyrimas, kuriuo įvertinamas raumenų ir juos suaktyvinančių nervų veikimas ramybės būsenoje ir veiklos metu.
G
Gastrostominis zondas („G-tube“):
Gastrostominiu zondu skystas maistas per į pilvą įvestą vamzdelį tiekiamas tiesiai į skrandį. Jis įvedamas trumpos chirurginės procedūros metu ir padeda maitinimosi sutrikimų turintiems vaikams užtikrinti tinkamą maistinių medžiagų ir skysčių kiekį.
I
Invazinė ventiliacija:
Invaziniai kvėpavimo palaikymo būdai įprastai apima mechaninių ventiliatorių, prijungtų prie pacientų per atvertus kvėpavimo takus, naudojimą. Tam gali reikėti atlikti tracheotomiją ir įvesti tracheostominį vamzdelį su manžete.
Ilgą laiką naudojama medicinos įranga:
Sveikatos priežiūros specialistų užsakoma kasdien ar ilgą laikotarpį naudojama įranga ir priemonės, tokios kaip neįgaliojo vežimėlis ar kosulio asistentas.
K
Kosulio asistentas:
Kosulio asistentas (su nosies kauke arba kandikliu) gali būti naudojamas padėti vaikui įkvėpti ir iškvėpti. Šis prietaisas stumia orą į plaučius esant teigiamam slėgiui, o tada ištraukia orą iš plaučių esant nustatytam slėgiui.
M
Motoriniai neuronai:
Motoriniai neuronai (dar vadinami motoneuronais) yra smegenų kamiene ir stuburo smegenyse esantys dideli neuronai, kurie aktyvuoja skeleto raumenų skaidulas ir sukelia raumenų susitraukimus.
Motoneurono išgyvenamumo 2 (SMN2, angl. survival motor neuron) genas:
Dar vadinamas SRA „atsarginiu genu“. Nuo SMN2 geno gaminami keli skirtingi SMN baltymai, tačiau tik vieno tipo baltymas yra viso ilgio ir veiklus.
N
Nešiotojas (angl. carrier)
Nešiotojas yra asmuo, turintis ir galintis perduoti genetinę su liga siejamą mutaciją, nors simptomai šiam asmeniui gali ir nepasireikšti. Dviems nešiotojams gali gimti sergantis vaikas.
Nazogastrinis (NG) zondas:
NG zondas yra įvedamas į skrandį per nosį ir pacientą prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali suleisti pacientui maistines medžiagas bei vaistus.
Nazojejuninis (NJ) zondas:
Mažas vamzdelis, kuris įvedamas per nosį ir nuvedamas į tuščiąją žarną. Per šį vamzdelį prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali tiekti maistines medžiagas.
Neinvazinė (NIV) plaučių ventiliacija (NIV):
Šis terminas įprastai naudojamas apibūdinti plaučių ventiliacijai (įskaitant dviejų lygių teigiamo slėgio, arba BiPAP, ventiliaciją), kuriai nebūtina atlikti endotrachėjinę intubaciją (įvesti endotrachėjinį vamzdelį) arba tracheostomiją (įvesti tracheostominį vamzdelį). Trumpalaikis NIV tikslas yra palengvinti kvėpavimo sutrikimus, sumažinti kvėpavimo raumenų darbą, pagerinti aprūpinimą deguonimi ir palengvinti paciento būklę. Galiausiai tikslas yra padėti palaikyti paciento kvėpavimo funkciją, išvengiant tracheotomijos poreikio.
Nesėdintys pacientai:
Spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie negali savarankiškai sėdėti.
P
Pažinimas:
Protinis veiksmas ar procesas, kurio metu mąstant, per patirtį ir per pojūčius įgyjamos žinios ir supratimas.
Paliatyvi priežiūra:
Pacientų priežiūros tipas, kuriuo siekiama pagerinti gyvybei pavojingomis ligomis sergančių pacientų gyvenimo kokybę. Paliatyvi priežiūra skirta palengvinti skausmą ir kitus simptomus, kurie pacientui gali sukelti distresą ir diskomfortą. Ši priežiūros strategija nereiškia, kad artėja paciento mirtis. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacija, paliatyvi vaikų priežiūra geriausiai užtikrinama dirbant daugiadisciplininės priežiūros komandai, į kurią yra įtraukta ir šeima.
Proksimaliniai raumenys:
Proksimaliniai raumenys yra arčiausiai kūno centro esantys raumenys.
Pulmonologas:
Pulmonologai yra vidaus ligų gydytojai, turintys žinių ir patirties apie plaučių ligų gydymą ir kvėpavimo sutrikimų valdymą.
S
Siuntimas:
Pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymas arba leidimas gauti specialią priežiūrą.
Skoliozė:
Nuokrypis nuo normalios tiesios vertikalios stuburo linijos, dėl kurio stuburas įgyja S raidės formą.
Sėdintys pacientai:
Šiuo terminu apibūdinami spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie gali sėdėti be pagalbos, tačiau negali savarankiškai vaikščioti.
Spinalinė raumenų atrofija (SRA)
1-ojo tipo SRA (dar vadinama Verdnigo-Hofmano liga):
Ankstyva SRA yra pati sunkiausia šios ligos forma, kuri sudaro 60 proc. visų ligos atvejų. Ji dažnai diagnozuojama per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius. Ja sergantys asmenys negali savarankiškai sėdėti.
2-ojo tipo SRA (dar vadinama Dubovico liga):
2-ojo tipo SRA įprastai nustatoma tarp 7 ir 18 mėnesių amžiaus. Šia liga sergantys asmenys įprastai gali sėdėti be pagalbos, tačiau jiems gali reikėti pagalbos atsisėsti į sėdimą padėtį. Tačiau įprastai šie asmenys negali vaikščioti ir jiems gali būti reikalingas neįgaliojo vežimėlis.
3-ojo tipo SRA (dar vadinama Kugelbergo-Velanderio liga):
3-ojo tipo SRA įprastai nustatoma vyresniems nei 18 mėnesių, tačiau jaunesniems nei 3 metų vaikams. 3-ojo tipo SRA sergantys asmenys iš pradžių gali vaikščioti, tačiau augdami gali prarasti judrumą, o galiausiai jiems gali prireikti neįgaliojo vežimėlio.
4-ojo tipo SRA:
Tai labai retas SRA tipas. Paauglystėje pastebimi lengvi motoriniai sutrikimai. Simptomai gali prasidėti sulaukus 18 metų, tačiau dažnai prasideda vėliau nei 35-erių metų amžiaus.
T
Tracheotomija:
Tracheotomija yra chirurginė procedūra, kurios metu kakle atveriama anga į trachėją (kvėpuojamąją gerklę). Įprastai per šią angą įvedamas vamzdelis (tracheotominis vamzdelis), kuris užtikrina saugų patekimą į kvėpavimo takus ir leidžia pašalinti sekretą iš plaučių.
V
Ventiliacija (mechaninė ventiliacija):
Mechaninis ventiliatorius yra prietaisas, padedantis žmonėms kvėpuoti, kai jie patys negali palaikyti pakankamo kvėpavimo. Mechaninė ventiliacija gali būti neinvazinė, atliekama naudojant nosies ir (arba) burnos kaukes, arba invazinė, kai atliekama endotrachėjinė intubacija.
Sergant autosomine recesyvine liga, tokia kaip spinalinė raumenų atrofija, tam, kad pasireikštų liga ar požymis, asmuo turi turėti dvi pažeisto geno kopijas. Kitaip tariant, abu tėvai turi būti požymio nešiotojai.
BiPaP prietaisas per kaukę, dengiančią nosį ir burną, užtikrina dviejų lygių teigiamą kvėpavimo takų slėgį. Pacientui įkvepiant šis prietaisas tiekia aukštesnį slėgį ir didesnį tūrį. Iškvepiant prietaisas sumažina slėgį, kad žmogus galėtų kvėpuoti įprasčiau.
CNS yra nervų sistemos dalis, kurią sudaro galvos ir nugaros smegenys.
Chromosoma:
Chromosoma yra genetinės medžiagos, vadinamos DNR, elementas, esantis ląstelės branduolyje. Branduolys – tai ląstelės valdymo centras, pateikiantis ląstelei instrukcijas augti, bręsti, dalytis ar mirti. DNR, arba dezoksiribonukleorūgštis, yra žmonėse ir beveik visuose gyvuose organizmuose randama genetinė medžiaga.
Distalinė paveldima motorinė neuropatija arba 5-ojo tipo SRA:
Šią būklę sukelia kita genetinė priežastis nei 1–4-ojo tipų SRA. 5-ojo tipo SRA yra labai reta ir įprastai sukelia tik plaštakas ir pėdas paveikiantį raumenų silpnumą ir nykimą. Simptomai įprastai prasideda paauglystėje, bet gali pasireikšti nuo kūdikystės iki trisdešimt kelerių metų.
Gastrostominiu zondu skystas maistas per į pilvą įvestą vamzdelį tiekiamas tiesiai į skrandį. Jis įvedamas trumpos chirurginės procedūros metu ir padeda maitinimosi sutrikimų turintiems vaikams užtikrinti tinkamą maistinių medžiagų ir skysčių kiekį.
Invaziniai kvėpavimo palaikymo būdai įprastai apima mechaninių ventiliatorių, prijungtų prie pacientų per atvertus kvėpavimo takus, naudojimą. Tam gali reikėti atlikti tracheotomiją ir įvesti tracheostominį vamzdelį su manžete.
Ilgą laiką naudojama medicinos įranga:
Sveikatos priežiūros specialistų užsakoma kasdien ar ilgą laikotarpį naudojama įranga ir priemonės, tokios kaip neįgaliojo vežimėlis ar kosulio asistentas.
Kosulio asistentas (su nosies kauke arba kandikliu) gali būti naudojamas padėti vaikui įkvėpti ir iškvėpti. Šis prietaisas stumia orą į plaučius esant teigiamam slėgiui, o tada ištraukia orą iš plaučių esant nustatytam slėgiui.
Motoriniai neuronai (dar vadinami motoneuronais) yra smegenų kamiene ir stuburo smegenyse esantys dideli neuronai, kurie aktyvuoja skeleto raumenų skaidulas ir sukelia raumenų susitraukimus.
Motoneurono išgyvenamumo 2 (SMN2, angl. survival motor neuron) genas:
Dar vadinamas SRA „atsarginiu genu“. Nuo SMN2 geno gaminami keli skirtingi SMN baltymai, tačiau tik vieno tipo baltymas yra viso ilgio ir veiklus.
Nešiotojas yra asmuo, turintis ir galintis perduoti genetinę su liga siejamą mutaciją, nors simptomai šiam asmeniui gali ir nepasireikšti. Dviems nešiotojams gali gimti sergantis vaikas.
Nazogastrinis (NG) zondas:
NG zondas yra įvedamas į skrandį per nosį ir pacientą prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali suleisti pacientui maistines medžiagas bei vaistus.
Nazojejuninis (NJ) zondas:
Mažas vamzdelis, kuris įvedamas per nosį ir nuvedamas į tuščiąją žarną. Per šį vamzdelį prižiūrintis ar slaugantis asmuo gali tiekti maistines medžiagas.
Neinvazinė (NIV) plaučių ventiliacija (NIV):
Šis terminas įprastai naudojamas apibūdinti plaučių ventiliacijai (įskaitant dviejų lygių teigiamo slėgio, arba BiPAP, ventiliaciją), kuriai nebūtina atlikti endotrachėjinę intubaciją (įvesti endotrachėjinį vamzdelį) arba tracheostomiją (įvesti tracheostominį vamzdelį). Trumpalaikis NIV tikslas yra palengvinti kvėpavimo sutrikimus, sumažinti kvėpavimo raumenų darbą, pagerinti aprūpinimą deguonimi ir palengvinti paciento būklę. Galiausiai tikslas yra padėti palaikyti paciento kvėpavimo funkciją, išvengiant tracheotomijos poreikio.
Nesėdintys pacientai:
Spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie negali savarankiškai sėdėti.
Protinis veiksmas ar procesas, kurio metu mąstant, per patirtį ir per pojūčius įgyjamos žinios ir supratimas.
Paliatyvi priežiūra:
Pacientų priežiūros tipas, kuriuo siekiama pagerinti gyvybei pavojingomis ligomis sergančių pacientų gyvenimo kokybę. Paliatyvi priežiūra skirta palengvinti skausmą ir kitus simptomus, kurie pacientui gali sukelti distresą ir diskomfortą. Ši priežiūros strategija nereiškia, kad artėja paciento mirtis. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacija, paliatyvi vaikų priežiūra geriausiai užtikrinama dirbant daugiadisciplininės priežiūros komandai, į kurią yra įtraukta ir šeima.
Proksimaliniai raumenys:
Proksimaliniai raumenys yra arčiausiai kūno centro esantys raumenys.
Pulmonologas:
Pulmonologai yra vidaus ligų gydytojai, turintys žinių ir patirties apie plaučių ligų gydymą ir kvėpavimo sutrikimų valdymą.
Pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymas arba leidimas gauti specialią priežiūrą.
Skoliozė:
Nuokrypis nuo normalios tiesios vertikalios stuburo linijos, dėl kurio stuburas įgyja S raidės formą.
Sėdintys pacientai:
Šiuo terminu apibūdinami spinaline raumenų atrofija sergantys pacientai, kurie gali sėdėti be pagalbos, tačiau negali savarankiškai vaikščioti.
Spinalinė raumenų atrofija (SRA)
1-ojo tipo SRA (dar vadinama Verdnigo-Hofmano liga):
Ankstyva SRA yra pati rimčiausia šios ligos forma, kuri sudaro 60 proc. visų ligos atvejų. Ji dažnai diagnozuojama per pirmuosius šešis kūdikio gyvenimo mėnesius. Ja sergantys asmenys negali savarankiškai sėdėti.
2-ojo tipo SRA (dar vadinama Dubovico liga):
2-ojo tipo SRA įprastai nustatoma tarp 7 ir 18 mėnesių amžiaus. Šia liga sergantys asmenys įprastai gali sėdėti be pagalbos, tačiau jiems gali reikėti pagalbos atsisėsti į sėdimą padėtį. Tačiau įprastai šie asmenys negali vaikščioti ir jiems gali būti reikalingas neįgaliojo vežimėlis.
3-iojo tipo (dar vadinama Kugelbergo-Velanderio liga):
3-iojo tipo SRA įprastai nustatoma vyresniems nei 18 mėnesių, tačiau jaunesniems nei 3 metų vaikams. 3-ojo tipo SRA sergantys asmenys iš pradžių gali vaikščioti, tačiau augdami gali prarasti judrumą, o galiausiai jiems gali prireikti neįgaliojo vežimėlio.
4-ojo tipo SRA:
Tai labai retas SRA tipas. Paauglystėje pastebimi lengvi motoriniai sutrikimai. Simptomai gali prasidėti sulaukus 18 metų, tačiau dažnai prasideda vėliau nei 35-erių metų amžiaus.
Tracheotomija yra chirurginė procedūra, kurios metu kakle atveriama anga į trachėją (kvėpuojamąją gerklę). Įprastai per šią angą įvedamas vamzdelis (tracheotominis vamzdelis), kuris užtikrina saugų patekimą į kvėpavimo takus ir leidžia pašalinti sekretą iš plaučių.
Mechaninis ventiliatorius yra prietaisas, padedantis žmonėms kvėpuoti, kai jie patys negali palaikyti pakankamo kvėpavimo. Mechaninė ventiliacija gali būti neinvazinė, atliekama naudojant nosies ir (arba) burnos kaukes, arba invazinė, kai atliekama endotrachėjinė intubacija.
